Was ist PXE?
Definition und Forschungs-Geschichte
PXE ist im englischen Sprachraum die Abkürzung für Pseudoxanthoma Elasticum, im Deutschen ist die Bezeichnung Grönblad-Strandberg-Syndrom noch verbreitet.
Die Krankheit gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Über ihre geographische Verbreitung gibt es bisher keine gesicherten Erkenntnisse. PXE tritt unabhängig von der Hautfarbe auf.
PXE kommt ungefähr bei einer von 50 000 bzw. 75 000 Personen vor. Wahrscheinlich ist die Gesamtzahl sehr viel höher. Bei vielen Patienten wird PXE nicht diagnostiziert, weil die Erkrankung so selten ist.
PXE ist eine vererbte Krankheit. Die elastischen Fasern in erst der Haut, später in der Augen- Netzhaut und dem Herz-Kreislauf-Systems kalzifizieren allmählich, und das bewirkt charakteristische Veränderungen in diesen drei Bereichen. Damit hängt ein beschleunigter Alterungsprozess der Organe zusammen.
Heute ist sicher, dass die Ursache ein genetischer Defekt ist.
PXE wurde zuerst vor über einhundert Jahren beschrieben. Anfänglich glaubte man, dass nur die Haut betroffen sei. Man hielt die Veränderungen der Haut für Cholesterin- Ablagerungen, Xanthomas genannt, die in der Haut von Personen mit hohem Cholesterinlevel vorkommen. Als man die richtige Ursache erkannte, nämlich kalzifizierte elastische Fasern, nannte man die Hautveränderungen falsche Xanthomen, Pseudo-Xanthomen. Erst nach weiteren dreißig Jahren Forschung erkannte man den Zusammenhang aller drei Bereiche.
Das für PXE verantwortliche Gen wurde 1997 an der Harvard Universität auf dem kurzen Arm von Chromosom* 16 lokalisiert und wurde im Jahre 2000 von mehreren Forschergruppen gleichzeitig identifiziert.
Das PXE - Gen gehört zur Gruppe der weit verbreiteten ABC Transporterproteine und wird als ABCC6 bezeichnet. Gleichzeitig wird es auch Multi-drug Resistance-like Protein MRP 6 genannt.
Offenbar verursachen verschiedene Mutationen des PXE - Gens einen Ausfall des Transports von bisher unbekannten großen Molekülen aus der Zelle heraus oder auch hinein. Die Zelle ist also wohl unfähig, bestimmte Stoffe hinaus bzw. hinein zu transportieren, das wäre also eine Störung im Stoffwechsel. Diese könnte die Ursache für Mineralablagerungen im elastischen Gewebe des Körpers sein.